eNeurobiología - Revista electrónica

 

Rolando Garcia-Martinez¹*, Elizabeth Hernandez², Rebeca Toledo²**, Oscar H. Hernandez¹*, Maria Elena Hernandez²**, Luis I. Garcia²***, Shirley Ortiz³, Jorge Manzo²***.

¹Centro de Investigaciones Biomedicas, Universidad Autonoma de Campeche, Mexico. ²Centro de Investigaciones Cerebrales, Universidad Veracruzana, Xalapa, Ver., Mexico. ³Instituto de Rehabilitacion para las Ataxias en Mexico, A.C., Mexico. *Cuerpo Academico de Biomedicina, Universidad Autonoma de Campeche. **Cuerpo Academico de Neuroquimica, Universidad Veracruzana. ***Cuerpo Academico de Neurociencias, Universidad Veracruzana.

Resumen

Las ataxias espinocerebelosas (AECs) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que tienen un origen genético. Algunas son causadas ​​por la mutación en un gen que conduce a la producción de una proteína anormal llamada ataxina, un factor de transcripción que tiende a formar inclusiones en el núcleo y el citoplasma de la célula. Esta alteración se ha asociado con las manifestaciones clínicas y patológicas de la enfermedad. Sin embargo, poco se sabe acerca de estas enfermedades en muchos países de América Latina. Objetivo. El propósito de esta revisión es presentar el estado actual de la investigación sobre las AECs, su clasificación y describir a una familia Mexicana diagnosticada con AEC tipo 7 (AEC7), para entender su historia y su genealogía. Método: La investigación se realizó de la base de datos del PUBMED y de los archivos del Instituto de Rehabilitación para las Ataxias en México (IRAM). Conclusión. Debido a la importancia de describir la prevalencia y la frecuencia de las AECs en otros estados de México, es necesario apoyar la investigación en esta área, especialmente en las instituciones de salud del gobierno.

Palabras Clave: Ataxia espinocerebelosa, Enfermedad neurodegenerativa, Tripletes repetidos, Ataxina.

 

**Corresponding Author: Laboratorio de Neurofisiologia, Centro de Investigaciones Biomedicas, Universidad Autonoma de Campeche Av. Agustin Melgar s/n Col. Buenavista, Campeche, Camp. C.P. 24039 Tel. (981) 8119800 Ext. 2020100 Fax +52 981 813 01 76. email: rogarcia@uacam.mx

 

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