• También participan la UNAM, el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía y el Instituto Nacional de Psiquiatría
• Uno de cada 100 mil habitantes la padecen y por su sintomatología es difícil de identificar

Claudia Peralta Vázquez

25/01/18, Xalapa, Ver.- En Latinoamérica, el municipio de Tlaltetela, situado en el centro del estado de Veracruz, es el lugar donde se ha registrado una alta prevalencia de casos de ataxia espinocerebelosa tipo 7, padecimiento genético que es estudiado por Carlos Hernández Castillo, investigador y catedrático del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), adscrito al Instituto de Neuroetología de la Universidad Veracruzana (UV).

Carlos Hernández dio a conocer que el estudio de esta rara enfermedad, su progreso y qué partes del cerebro afecta, lo desarrolla desde 2014 mediante resonancia magnética. Esto, en colaboración con la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN) y el Instituto Nacional de Psiquiatría (INP), donde reciben pacientes de todo el país.

La ataxia espinocerebelosa tiene una incidencia de una persona por cada 100 mil habitantes, y se caracteriza por la pérdida de la coordinación y la visión.

“El síntoma más visible que las personas no caminan rectas sino que se tambalean, después se presentan problemas para efectuar movimientos de precisión.”

Hernández Castillo, quien forma parte del proyecto “Neuroetología animal y humana, implicaciones en la salud mental”, comentó que una de las partes del cerebro que más se ven afectadas es el cerebelo, lo que ocasiona dicha pérdida del control de los movimientos.

Asimismo, existen otros subtipos de la enfermedad que conllevan a otros daños como deficiencias cognitivas. Es así como los pacientes que tienen la enfermedad tipo 7 presentan pérdida de la vista asociada a la mutación genética.

“El problema es que cada vez es más difícil para ellos realizar sus actividades, necesitan de alguien que los cuide, a veces llegan a fallecer debido a que algunas de sus funciones fallan porque se pierde la coordinación a nivel básico.”

Acerca de la razón por la cual en Tlaltetela hay una alta incidencia del padecimiento, indicó que al parecer una persona con ataxia espinocerebelosa llegó a ese lugar, se casó y procreó hijos, quienes a su vez se relacionaron con otras personas dentro de la misma población y se quedaron a vivir en el mismo pueblo.

Por ello, actualmente hay muchos habitantes afectados ya que se transmite genéticamente y la transmisión del gen es autosómica dominante, es decir, hay un 50 por ciento de probabilidad de que si uno de los padres la tiene, los hijos la heredarán.

“Inicialmente estudiamos la ataxia de tipo 7, que es la de Tlaltetela, pero una vez puesto en marcha el proceso de investigación, éste se extendió y ahora se tienen diferentes subtipos como 2, 3 y 10.”

El investigador señaló que actualmente se estudian 25 casos de pacientes de Tlaltetela; sin embargo, a nivel nacional se ha invitado a participar en el estudio a un total de 60 personas identificadas con diferentes subtipos, con el respaldo del INNN y el INP.

El estudio de resonancia magnética consiste en la toma de imágenes cerebrales para identificar qué áreas del cerebro se dañan debido a la enfermedad y cómo es el proceso degenerativo.

En la actualidad se realiza la caracterización de la degeneración porque de la ataxia espinocerebelosa tipo 7 se conoce el gen mutado, pero aún no existen tratamientos ni curas, dijo.

“Estamos en la fase inicial de observar y entender cómo progresa la enfermedad, qué áreas del cerebro están degeneradas, cuáles más se afectan y cómo esta degeneración está relacionada con los síntomas.”

Señaló que mediante esta técnica se puede observar cómo el cerebro se degenera en vivo, porque anteriormente no podía ser estudiado hasta que el enfermo fallecía.

“Tenemos pacientes que están en las primeras etapas, lo cual permitirá ver cómo afecta la enfermedad progresivamente.”

También dijo que la sintomatología para diferentes tipos de ataxia es difícil de identificar y por eso han tenido que esperar a que acudan a los hospitales a diagnosticarse, y de ahí se les ha invitado a participar en el estudio de investigación.

Además, explicó que de acuerdo a un fenómeno de anticipación, el padecimiento se hace visible en el primer portador después de la cuarta década, pero sus hijos lo presentarán a una menor edad y así sucesivamente hasta que sea infantil.

“A pesar de que las ataxias espinocerebelosas son enfermedades de baja incidencia en nuestro país, también es verdad que son terribles y representan un problema de salud importante”, concluyó.