Ciencia

En México, enfermedades raras continúan siendo subdiagnosticadas

  • La confirmación de los padecimientos se da en el tercer nivel de atención, afirmó José Luis Maravillas Montero, del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” 
  • Ofreció conferencia en el 2º Simposio de Inmunogenética e Investigación, en la Facultad de Bioanálisis de la UV 

Sandra Luz González Herrera inauguró el 2º Simposio de Inmunogenética e Investigación

 

José Luis Couttolenc Soto 

Fotos: Omar Portilla Palacios y cortesía José Luis Maravillas 

17/06/2024, Xalapa, Ver.- José Luis Maravillas Monteros, especialista del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, expresó que las enfermedades raras siguen siendo subdiagnosticadas en México y su confirmación se da hasta el tercer nivel de atención. 

Maravillas Monteros, quien es doctor en Ciencias con especialidad en Biomedicina Molecular, participó en el 2º Simposio de Inmunogenética e Investigación, organizado por la Facultad de Bioanálisis de la Universidad Veracruzana, en donde presentó un trabajo de investigación —con consentimiento informado— en pacientes con lupus. 

 

El investigador José Luis maravillas Montero habló sobre la asociación del microbioma oral a la respuesta de IgA en lupus

 

 Como parte de este, se obtuvieron muestras de saliva para purificar las bacterias ahí presentes y analizar su recubrimiento por diferentes anticuerpos, principalmente de clase inmunoglobulina A (IgA) que secreta la mucosa. 

Explicó que a través de un análisis de secuenciación masiva se puede conocer la composición de la bacteria, y a la macrobiota se le asocia a los desenlaces clínicos que tienen los pacientes. 

El químico bacteriólogo parasitólogo detalló que desde años se conoce que estos microorganismos normales, o comensales que se encuentran en el cuerpo, tienen un papel importante para mantener la salud, pero cuando se presenta un desbalance en su composición y distribución, se le conoce como disbiosis y puede generar diferentes enfermedades, particularmente inflamatorias o microbiota intestinal en lupus eritematoso generalizado, al que se le trata de asociar a la enfermedad autoinmune. 

 

La alumna Melina Reyes Muñoz presentó su trabajo de investigación sobre impactos de fagocitos

 

Indicó que los padecimientos más comunes son las afecciones en intestino o enfermedad inflamatoria crónica, y es ahí en donde se puede hablar de la enfermedad de Crohn o colitis ulcerativa; también se ha observado que la microbiota impacta en las enfermedades sistémicas como artritis y por ello se busca relacionarlas con lupus. 

Proyectos estudiantiles  

En el marco del evento, alumnado de la Licenciatura en Química Clínica expusieron trabajos de investigación, coordinados por Carlos Arturo Gallardo Hernández, Oreth Montero Ruiz y Wendolaine Santiago Cruz, docentes de la Facultad de Bioanálisis. 

Melina Reyes Muñoz abordó la fagocitosis en el síndrome de Usher, con el fin de conocer si los pacientes pueden presentar problemas para que sus células trabajen adecuadamente como lo harían en un paciente sano. 

 

Michael Isaí Landero Ortega tituló su trabajo “Diagnóstico molecular de hemoglobina S mediante PCR RFLP”

 

En la investigación, a un paciente con síndrome de Sjögren le aplicaron bacterias a sus fagocitos a fin de observar su funcionamiento, y detectaron una pequeña alteración. 

Michael Isaí Landero Ortega presentó “Diagnóstico molecular de hemoglobina S mediante PCR RFLP”; se trata de un estudio para conocer la existencia de mutación derivada de un polimorfismo. 

El 2º Simposio de Inmunogenética e Investigación se realizó el 14 de junio en el Aula Magna de la Unidad de Ciencias de la Salud, encabezado por Sandra Luz González Herrera, directora de la Facultad de Bioanálisis. 

El Aula Magna de la Unidad de Ciencias de la Salud fue sede del evento