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Estudian
en la UV causas de los errores innatos del metabolismo
Alma Espinosa |
La
lactosa podría frenar crecimiento físico y mental y
dañar el hígado, en caso de faltar una enzima para metabolizar
la galactosa: Tejeda Moreno |
La
falta de una enzima necesaria para metabolizar la galactosa, que es
un monosacárido que se encuentra fundamentalmente en la lactosa,
podría provocar un error innato del metabolismo, denominado
galactosemia, que de no ser tratada a tiempo causa daños irreversibles
en el ser humano y para el que no se tiene cura alguna, afirmó
Víctor Antonio Tejeda Moreno, del Instituto de Ciencias de
la Salud.
La presencia de galactosemia en el organismo puede provocar la acumulación
de sustancias anormales, por las que el hígado aumenta su tamaño
normal, pueden presentarse fallas renales o detenimiento del crecimiento
físico y mental.
Es por ello que debe ser diagnosticada a tiempo para que el paciente
elimine de su dieta los alimentos que contengan lactosa. |
![](images/Antoniotejada.gif)
Víctor
Antonio Tejeda Moreno.
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De
acuerdo con Tejeda Moreno, la galactosemia es un error innato del
metabolismo, el cual puede producirse por un bloqueo enzimático
o por defecto de acarreo. Estos errores son alteraciones de baja frecuencia,
aunque, con base en datos proporcionados por el investigador, puede
suceder un caso por cada millón de nacimientos.
El dato anterior se ve modificado por la explicación matemática
propia de los errores innatos (basados en el binomio de Newton). Si
se casan entre familiares pueden surgir alteraciones que elevan el
grado de errores innatos.
Gracias a sus estudios, podemos saber que las cifras de casos varían
dependiendo del tipo de error innato. Es el caso de la fenilcetonuria,
causada por la falta de metabolización del aminoácido
fenilalanina, que se presenta en una persona por cada 12 mil nacimientos.
La homocistinuria sucede una vez por cada 375 mil nacimientos. En
tanto, la enfermedad de Gaucher se presenta en uno de cada 60 mil
nacimientos. Y la alcaptonuria, que es un error del ácido homogentícico
y del alcapton, se registra en uno de cada 80 mil nacimientos, aproximadamente.
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Al
referirse a la alcaptonuria, el investigador agregó que fue
el primer error innato descubierto por el médico inglés
Archibald Garrod, quien después de desarrollar varios estudios
en torno a este tema escribió el libro Errores innatos
del metabolismo, el cual ha sido traducido y en 1990 cambió
su lenguaje para adecuase a las nuevas generaciones de médicos.
Tipos
de errores del metabolismo
Para dar más detalles de los errores innatos, Tejeda Moreno,
único en el estado que estudia el tema, explicó que
existen tres grandes grupos de errores. El primero es de las proteínas
(alfa aminoácidos), que son causados por la presencia del
aminoácido prolina. El segundo se refiere a los glúcidos,
de los que hay complejos (azúcares) y no complejos (glucosa
que consumimos diariamente).
Relacionado con este tema, la diabetes mellitus, principalmente
de tipo II o mellitus no insulinodependiente, es un error del metabolismo
y uno de los más frecuentes, pues se ha registrado que uno
de cada 40 individuos la padece. En tanto, la diabetes mellitus
insulinodependiente también es un error causado por una cuestión
viral, ya que se ha descubierto que después de una epidemia
de gripe aparecen muchos casos en personas de todas las edades,
incluso desde los recién nacidos.
Finalmente, está el grupo de los errores innatos del metabolismo
de lípidos o grasas. Dijo que es posible detectar estos errores
antes del nacimiento y hasta 24 horas después, siempre y
cuando no haya recibido la leche materna.
En el caso de que se registren, mediante el análisis de sangre
del cordón umbilical o del talón del niño,
niveles altos de fenilalanina (hiperfenilalanina) siempre se le
deberá retirar de su alimentación este aminoácido,
para que pueda continuar con su crecimiento. “Esto resulta
difícil para nuestro país porque sólo pueden
encontrarse en Estados Unidos los alimentos ideales y deben ser
pedidos con antelación”.
En el caso de que no se siga un tratamiento adecuado, los pacientes
pueden padecer dispigmentación (que no despigmentación)
de la piel, lo que significa que presenta colores variables en la
piel, claras y oscuras, incluso su pigmentación en general
es más clara que la de sus padres. Los pacientes, varones
y mujeres, con hiperfenilalanina también presentan retraso
mental severo, en la mayoría de los casos.
En cuanto a los errores relacionados con los glúcidos, el
especialista en genética humana dijo que pueden ser detectados
mediante un ultrasonido, pero no se puede hacer nada al respecto.
Lo mismo ocurre con la mayoría de los errores innatos del
metabolismo ocasionados por lípidos. |
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