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Veracruz, Ver.- Los síndromes de X Frágil y de Down siguen ocupando los primeros lugares en la población veracruzana. Las estadísticas señalan que, por cada 400 ó 500 nacimientos, dos niños nacerán con uno u otro padecimiento. No sólo son las más comunes, sino que van en incremento, y en el caso del síndrome de Down actualmente afecta también a hijos de madres veinteañeras.

Por medio del departamento de Biología molecular, celular y genética del Instituto de Investigaciones Médico-Biológicas (IIMB), la Universidad Veracruzana (UV) trabaja en la detección de las enfermedades de origen genético más comunes en la población veracruzana, la identificación de la huella genética y la búsqueda del genoma mexicano capítulo Veracruz, así lo dio a conocer Roberto Lagunes Torres, encargado de dicha área.

El síndrome de Down “es causado por la presencia de un cromosoma adicional (los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes), mientras que el síndrome de X frágil es causado por una anomalía en un solo gen, el llamado FMR-1 ubicado en el cromosoma X”, destaca el investigador.

El Síndrome del Cromosoma X frágil, nombrado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y de discapacidad hereditaria. Se sabe que es el responsable de aproximadamente el 30 por ciento de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que una de cada 259 mujeres lleva este tipo de gen. El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el preciso y, por consiguiente, existe un enorme porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.

“Al momento de nacer, el síndrome de X frágil se caracteriza por una flacidez en el recién nacido, y es habitual que se confunda con otras alteraciones de tipo neurológico”, dijo. Los síntomas se van definiendo conforme el niño crece: “Existe un retraso mental que puede ir de leve a severo y van percibiéndose malformaciones en el sistema neurológico, alteraciones esqueléticas, tórax abultado, vértebras saltadas, orejas, cabeza y testículos grandes, que dirigen a los padres a consulta con el pediatra”, señaló Lagunes Torres. Otros síntomas que alertan a los familiares son discapacidades en el aprendizaje, problemas de atención, hiperactividad, conductas autistas y aun retraso severo.

Provocado por una mutación rara en una región cerca del extremo del brazo largo del cromosoma X, dicho síndrome es fácilmente identificado con pruebas sanguíneas de ADN, un método muy exacto a través del cual se puede identificar a los afectados y los portadores no afectados; además, puede usarse para el diagnóstico prenatal:

“Antes, cuando no se contaba con los recursos de la medicina genómica, para comprobar que se trataba de este síndrome, se sometía al cromosoma a una situación de estrés para detectar si se producía una ruptura en el sitio mencionado del cromosoma X. Actualmente, en el IIMB recurrimos a sondas genéticas que contienen fragmentos prefabricados de DNA portadores del síndrome, que sólo se comparan con el DNA del paciente”, señala el doctor en biología molecular por el Instituto Politécnico Nacional.

En sus más de 20 años de genetista, Lagunes ha encontrado que no siempre resulta tan fácil detectar al Síndrome de Down, una alteración nombrada trisomía, donde los genes del cromosoma 21 están por triplicado: “El padecimiento involucra una región de 10 genes bien identificados conocida como centrómero o región crítica, en la cual no necesariamente la trisomía puede estar en el cromosoma 21 sino en alguna parte de esa región”.

Sobre el hecho de que la enfermedad se esté presentando en mujeres jóvenes, el especialista afirma que no se han identificado las causas, pero se atribuyen a resultados de la contaminación, pruebas atómicas y aumento de la radiación solar que “posiblemente estén alterando el material genético”.

Un servicio genético que cada vez va siendo más demandado por la sociedad y especialmente por las mujeres, es la identificación de la huella genética o, como se conoce comúnmente, Prueba de Paternidad, que en el IIMB se realiza a través de la técnica reacción en cadena de polimerasa o PCR, y que permite identificar, por medio de fragmentos del DNA altamente repetitivos, la legitimidad del padre.

Por otra parte, ante la especulación de si muchas enfermedades son de origen genético –explica el académico–, en colaboración con el Instituto Nacional de Medicina Genómica, (INMG), el centro de investigación recién incorporó a sus técnicas el uso del Biochips, una matriz donde existen miles de sondas de material genético con una secuencia conocida: al poner una muestra del paciente en estas matrices, aquellas cadenas que tienen una secuencia complementaria a las del biochip se hibridan. Esto permite el tratamiento computarizado de los datos y confirmar, por ejemplo, si el paciente tiene una mutación génica dada.

Para el desarrollo de sus proyectos de investigación, el IIMB cuenta con laboratorios y unidades de la más alta tecnología en medicina genómica, lo que le permite trabajar, en coordinación también con el INMG y la Secretaría de Salud estatal, en el proyecto “Hapmap o Mapa de Variabilidad Genómica de la Población Mexicana”, donde la Universidad Veracruzana jugará un destacado papel.

Este proyecto parte de la base de que la población mexicana es el resultado de un mestizaje de varias culturas, mesoamericana y prehispánica, sumadas a grupos africanos y europeos, y busca revelar la identidad nacional y sus características genéticas específicas.

En el caso de Veracruz “se tomarán 140 muestras, 70 hombres y 70 mujeres, y el único requisito es que sean personas mayores de 18 años, originarios del estado de Veracruz, al igual que sus dos padres y sus cuatro abuelos, lo que además permitirá conocer las predisposiciones genéticas hereditarias para determinadas enfermedades en la población veracruzana”, puntualizó el destacado investigador de la UV.