| Año 2 • No. 45 • noviembre 12 de 2001 | Xalapa • Veracruz • México |
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Genoma
humano Claudia Domínguez Mejía |
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| El
12 de febrero de 2001 la comunidad científica internacional se conmocionó
al recibir con asombro la noticia que Craig Venter y Francis Collins,
científicos de la empresa Celera Genomics, revelaron: el mapa genético
del hombre había sido descifrado en un 98 por ciento, consumando el
esfuerzo de un proyecto nacido un par de años atrás el "Genoma Humano".
Este proyecto reveló que los seres humanos somos más similares de
lo que se creía y también más próximos al resto de las criaturas vivientes
de lo que nunca se había pensado. El objetivo central de este proyecto internacional, pretende averiguar el sitio cromosómico de los genes que conforman nuestro genoma, es decir, la suma de todos nuestros genes y así determinar la secuencia de los tres mil millones de pares de bases que integran el ADN de nuestra especie. En otras palabras, esto significaría saber cómo se estructura nuestro organismo con un nivel muy fino de detalle, así como sus potencialidades frente a la salud o a la enfermedad. Sin embargo, para algunos grupos aún hay serias dudas sobre el uso que se le puede dar a esta información; para otros, las expectativas que el develamiento del "mapa genético humano" son bastante positivas, en cuanto a los efectos en la práctica médica. "Con la secuenciación del genoma humano y de muchos otros organismos -nos dice Antonio Velázquez Arellano (director de la Unidad de Genética de la Nutrición del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y que recientemente visitó la UV)-, ha iniciado una verdadera revolución biológica y médica, pues la identificación y la caracterización de genes es una de las estrategias más poderosas para comprender las enfermedades humanas en su nivel más fundamental". La nueva era de la medicina "Con el desciframiento del genoma humano empiezan a surgir los esbozos de lo que será un nuevo tipo de medicina, que se desarrollará en las próximas décadas, basada en el conocimiento del genoma de cada persona. De manera que, conociendo diferentes aspectos del genoma del individuo, podrán entonces conocerse con antelación, predisposiciones o susceptibilidades para padecer distintas enfermedades; este conocimiento llevará a una serie de medidas para cada persona, ajustadas a esas predisposiciones individuales, con el objeto de prevenir la aparición de esas enfermedades, o bien, evitar por completo su aparición o cuando menos retrasarla y aminorar sus consecuencias. Todo esto nos llevará a un tipo de medicina muy diferente de la actual. Será una medicina más preventiva que curativa. En este momento hay muchas enfermedades que no podemos prever porque no sabemos quién es el que tiene la predisposición para padecerlas. En el futuro, con estos conocimientos, en lugar de tener que esperarnos a tener la enfermedad vamos a poder prevenirla. Esto nos conducirá a ejercer medicina muy individualizada, porque se podrá distinguir con precisión los niveles de propensión de cada persona para determinadas enfermedades. Del mismo modo, la genómica contribuirá al desarrollo de medicamentos muy diferentes a los de hoy, naciendo con ellos una nueva rama de la farmacología, la farmacogenómica, razón por la que en este momento, quienes hoy invierten más dinero en investigación genómica, son las grandes compañías farmacéuticas. En la actualidad el diseño de los fármacos es muy costoso pero en el futuro estos serán diseñados en función de los llamados "blancos terapéuticos", algo así como las llaves de cerraduras, que sólo abrirán una puerta específica sin inmiscuirse en otros sitios que pueden resultar dañados. ¿Qué hace la UV en materia de genética humana? Enrique Vargas Madrazo, Instituto de Investigaciones Biológicas: trabaja en el área de biología molecular, sobre aspectos moleculares del reconocimiento inmune, es decir, estudia las moléculas del sistema inmunológico que son las encargadas de llevar a cabo el reconocimiento de las moléculas o células extrañas al organismo. Desde hace 12 años está involucrado en el estudio de las propiedades de las biomacromoléculas, utilizando diversos enfoques, entre ellos el de la genética molecular que implica fundamentalmente ver la estructura y expresión de los genes. Víctor Antonio Tejeda Moreno, Instituto de Ciencias de la Salud: realiza desde hace algunos años una intensa investigación sobre errores innatos del metabolismo, un conjunto de alteraciones genéticas y endocrinas que se trasmiten de manera autosómica y recesiva. Su trabajo se ha centrado en efectuar estudios de genética-bioquímica en poblaciones humanas, seguir a los pacientes longitudinalmente y, en un futuro próximo, el estudio en neonatos. Miguel Ángel Jiménez Montaño, Maestría en Inteligencia Artificial: actualmente se encuentra a punto de concluir un proyecto apoyado por el Conacyt llamado "Estructura y evolución del código genético" y ya ha sometido uno más para su aprobación, relativo a las aplicaciones de la inteligencia artificial en bioinformática, materia sobre la cual planea constituir un diplomado en la UV. A través de esta técnica es posible extraer lo más importante de la masa de datos que se acumulan diariamente, lo que sitúa a la biología molecular computacional -dentro de ella la bioinformática- como una herramienta de investigación indispensable. También es pionero en la biolingüística, es decir, el estudio del lenguaje genético con las mismas técnicas que se utilizan en el estudio del lenguaje humano o el lenguaje de cómputo. La medicina genómica realmente plantea horizontes extraordinarios; los cimientos ya existen, a pesar de que todavía es una ciencia por desarrollarse. |
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