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La
enfermedad de Fabry
José Alberto Campillo Balderas
(Facultad de Ciencias Biológicas y Agropecuarias, campus
Peñuela)
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El
pasado 20 de noviembre se inauguró el XXVII Congreso Nacional
de Genética Humana en el hotel Crowne Plaza del
puerto de Veracruz. Se realizaron cuatro conferencias magistrales,
seis simposios y 198 trabajos en cartel dedicados a la farmacogenómica,
asesoramiento genético, enfermedades metabólicas,
cáncer y terapia génica, así como problemas
de índole social derivados de la genómica, como la
clonación, Proyecto Genoma Humano, etcétera.
Entre las conferencias más llamativas se encontraba la relativa
a la enfermedad de Fabry, a cargo del doctor Robert Desnick, profesor
e investigador del Departamento de Genética Humana en la
Escuela de Medicina Monte Sinai |
en Nueva
York, y quien actualmente se encuentra desarrollando un tratamiento
para tal padecimiento.
La enfermedad
de Fabry es un mal hereditario metabólico recesivo ligado
al cromosoma X, y en el cual los glicoesfingolípidos, particularmente
la globotriaosilceramida (gb-3), se acumulan en los lisosomas
de varias células, principalmente las del endotelio vascular,
las musculares lisas de vasos sanguíneos y del epitelio.
Todo este embrollo ocurre debido a la falta parcial o total de
una proteína, una enzima llamada galactosidasa A (Gal A).
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Esta enfermedad, de forma clásica,
se presenta usualmente en la niñez, con dolor, fiebre, hipohidrosis,
fatiga e intolerancia al ejercicio, pero desgraciadamente hay veces
que pasa desapercibida hasta la edad adulta, cuando se complica
la situación: disfunción renal y cardiovascular, riesgo
de infarto cerebral precoz, hemiplejía, hemianestesia, accidentes
isquémicos transitorios, obstrucción del flujo de
aire
en los pulmones, disnea, entre otras manifestaciones clínicas.
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La
esperanza promedio de vida de pacientes con esta enfermedad es de
41 años, si no reciben tratamiento por la uremia, y los hombres
la desarrollan en una proporción de 1:40 mil, mientras que
las mujeres con frecuencia son asintomáticas o presentan
una enfermedad leve.
Pero, ¿cómo evitarla? El objetivo final para sobrellevar
un tratamiento es desarrollar una terapia que disminuya o evite
la acumulación del sustrato (GB-3).
Para ello se han realizado terapias de reemplazo enzimático,
deprivación del sustrato y la terapia génica atacando
directamente el defecto metabólico subyacente.
Así que genetistas, pediatras, nefrólogos, oftalmólogos,
cardiólogos, neurólogos, reumatólogos, dermatólogos,
gastroenterólogos y médicos generales, deben estar
al pendiente de los síntomas clínicos para evitar
esta enfermedad, y sobre todo estar intercomunicados para hacer
que el paciente con la enfermedad de Fabry pueda vivir más
tiempo y con una buena calidad de vida.
Comentarios: clon666@hotmail.com.
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